I geni per le globine di tipo beta sono localizzati nel genoma umano sul cromosoma 11 e formano un raggruppamento ("cluster") genico della dimensione di circa 50 Kb (Fig.1).
Come mostrato nella Fig.1A, i geni globinici di tipo beta nell'uomo sono sette, cinque funzionali (epsilon, due geni gamma, delta e beta) e due pseudogeni (pseudogene epsilon, o pseudo-beta2 e pseudogene pseudo-beta1). Analizzando la localizzazione dei geni codificanti le globine di tipo beta nell'uomo, notiamo una caratteristica che viene riscontrata anche considerando i geni per le alfa-globine umane e i geni per le globine beta di topo e di coniglio: la successione 5'-> 3' dei geni per le globine ricorda la progressione dell'attivazione trascrizionale (epsilon -> gamma; gamma -> delta + beta) che viene operata durante l'ontogenesi, quando alla produzione di emoglobine embrionarie (Gower 1, Gower 2 e Portland) si sostituisce dapprima la produzione di emoglobina fetale (Hb F) e poi la produzione di emoglobine di tipo adulto (Hb A e Hb A2). L'espressione coordinata dei geni per le globine necessita dell'attività della regione LCR (Locus Control Region).
I geni di tipo beta possiedono una struttura molto simile e possiedono due introni posizionati tra le sequenze nucleotidiche codificanti gli amminoacidi 30 e 31 il primo e 104 e 105 il secondo. Tale organizzazione è mostrata in Fig.2A.
I geni per le globine di tipo alfa sono localizzati in un raggruppamento della dimensione di circa 25 Kb posizionato sul cromosoma 16 (Fig.1B).
Anche per quanto riguarda i geni per le globine di tipo alfa, possiamo parlare di struttura simile, come mostrato in Fig.2B. I geni per le globine di tipo alfa possiedono due introni, localizzati tra le sequenze nucleotidiche codificanti gli amminoacidi 31 e 32 il primo e 99 e 100 il secondo.
L'analisi della sequenza dei geni beta-globinici in specie differenti ha chiarito anche alcuni interessanti aspetti della biochimica delle globine. Il grado di omologia tra le sequenze codificanti le globine embrionarie o adulte di specie diverse è molto alto. Inoltre, occorre sottolineare che il grado di omologia tra i geni embrionali e adulti di una stessa specie è, ad esempio, in genere inferiore al grado di omologia riscontrato all'interno dei geni embrionari di tipo beta appartenenti a specie differenti. Tale osservazione suggerisce una evoluzione molecolare dei geni embrionali, fetali e adulti strettamente dipendente dall'ambiente nel quale la globina (sia essa di tipo alfa o di tipo beta) deve operare.
